DNA testi, gen haritası, kromozom sayısı, genetik hastalıklar, dna sarmalı... Günlük hayatımızda DNA, gen ve kromozom terimlerini sıkça duyuyoruz. Fakat bu kavramlar ya bilinmemekte ya da birbirine karıştırılmaktadır. Bu makalemde bu kavramların tanımlarından ve önemlerinden bahsetmek istiyorum.

DNA

DNA (DeoksiriboNükleik Asit ), vücudumuzda görev yapan proteinlerin yapım planlarını içeren uzun zincirli, kompleks moleküllerdir. Proteinler DNA' daki genetik koda göre oluşturulur. Bir proteinin oluşturulmasında hangi aminoasitler (proteinlerin yapı taşları) kullanılacak, kullanılan aminoasitlerin sıralaması nasıl olacak gibi bütün bilgiler DNA'daki baz adı verilen moleküllerin dizilimleri ile belirlenir. DNA için vücudumuzun işleyiş planı da diyebiliriz.

DNA'daki genetik bilginin nasıl kullanıldığını Proteinler Nasıl Üretilir? (DNA'dan Proteinlere) isimli makaleden okuyabilirsiniz.

DNA iki zincirden meydana gelir. Her bir zincir nükleotit adı verilen yapıların tekrarlanmasıyla oluşur. Nükleotitler ise Deoksiriboz (Şeker), fosfat ve baz adı verilen kimyasal gruplardan oluşur.

Nükleotitlerde dört farklı baz bulunmaktadır. Bunlar adenin, guanin, timin ve sitozindir.

Nükleotitlerden oluşan iki zincir karşılıklı olarak bir araya gelir ve DNA oluşturulur. Fakat zincirlerde karşılıklı olarak bulunan bazlar Hidrojen bağları nedeniyle Adenin-Timin ve Guanin-Sitozin baz çiftleri olmak zorundadır. Örneğin Adenin ile Guanin karşılıklı bulunamaz.

Adenin-Timin ve Guanin-Sitozin arasında oluşan Hidrojen Bağları nedeniyle DNA zincirleri bükülerek sarmal bir yapı oluştururlar (DNA sarmalı).

Genetik kod, DNA zincirlerindeki baz dizilimleri ile depolanmaktadır. 4 bazın farklı dizilimleri vücudumuzdaki bütün işlemlerin bilgisini içermektedir.

Gen

Genler, göz rengimizden, boy uzunluğumuza, saç rengimizden, yatkın olduğumuz hastalıklara kadar bütün bilgileri içeren DNA dizileridir. Genler için belirli uzunluktaki DNA zincirleri de diyebiliriz. Her gen protein yapımında gerekli olan baz dizilimlerini barındırır. Genler en az birkaç yüz, en fazla ise 2 milyon baz içeren DNA dizisinden oluşur. Yapılan araştırmalar sonucunda insanlarda yaklaşık olarak 24 bin gen olduğu bulunmuştur.

Kromozom

Kromozomlar DNA zincirlerinin paketlenerek bir arada tutulduğu büyük yapılardır. DNA zincirleri histon adı verilen proteinlere dolanarak düzenli bir şekilde bir araya gelirler. Böylece kromozomlar oluşur. Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunurlar ve DNA kopyalanmasındaki işlemlerin hatasız olmasında görev alırlar. Kromozomlar hücrelerimizde çiftler halinde bulunur. Hücrelerimizde 23 çift yani 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlardan 22 çifti erkek ve kadınlarda büyük oranda aynıdır. Sadece bir çift kromozom cinsiyete göre değişir. Bu kromozomlar XX ve XY olarak simgelenmiştir. Kadınlarda XX, erkeklerde ise XY kromozomları bulunmaktadır.

Aşağıdaki resimde bir erkekte bulunan kromozom çiftlerini görebilirsiniz. 23üncü kromozom XY'dir.